alkaptonúria

alkaptonúria [arab. + gr.] — vylučovanie alkaptonu močom. Vzácne autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktorého podstatou je porucha metabolizmu aromatických aminokyselín spôsobená vrodenou mutáciou génu kódujúceho enzým homogentisát-1,2-dioxygenázu, následkom čoho dochádza v organizme k hromadeniu kyseliny homogentisovej, ktorá sa oxiduje na alkapton a vylučuje močom. Najnápadnejším príznakom alkaptonúrie je preto tmavá farba moču prítomná od narodenia. Hnedočierny pigment sa ukladá do spojivových tkanív a usádza sa aj na vnútorných orgánoch (poškodzuje srdcové chlopne, obličky a i.); najzávažnejším klinickým prejavom je postihnutie kĺbov. Ochorenie neovplyvňuje dĺžku života pacientov. Slovensko sa zaraďuje medzi krajiny s najväčším výskytom alkaptonúrie na celom svete.