Vyhľadávanie podľa kategórií: genetika

Zobrazené heslá 1 – 50 z celkového počtu 120 hesiel.

Zobrazujem:

Začiatok hesla

Zoraďujem:

A - Z

adaptácia

adaptácia [lat.] — prispôsobovanie, prispôsobenie sa podmienkam, situácii vo všeobecnosti;

1. biol., ekol. prispôsobenie sa organizmu tvarom, funkciou alebo spôsobom života vonkajším podmienkam prostredia, ktorej výsledkom je úplný súlad organizmu a prostredia, ako aj prispôsobenie sa populácií, spoločenstiev, ekosystémov. Rozlišuje sa adaptácia správaním, ktorá je najpohotovejšou a najvariabilnejšou formou, evolučná adaptácia, pri ktorej dochádza k modifikácii organizmu alebo niektorého jeho znaku, čím organizmus získava nové vlastnosti zvyšujúce jeho životaschopnosť (napr. prispôsobenie sa rastlín určitým opeľovačom). Tieto vlastnosti sa v populácii stabilizujú a stávajú sa dedičnými. Počas fylogenézy sa živočíchy dokonale prispôsobili prostrediu. Vyvinuli sa im charakteristické telesné tvary, mechanizmy funkcií a správania, ktoré im umožnili osídliť špecifické prostredie. Z genetického hľadiska ide o zmenu štruktúry alebo funkcie organizmov zlepšujúcu vzťah organizmov k vonkajším podmienkam. Podstatou adaptačných procesov je vytvorenie zodpovedajúcich kombinácií génov, ktoré sa uprednostňujú pri prirodzenom výbere, dedičných znakov vo fenotype jedinca zlepšujúcich jeho vyhliadky prežiť a reprodukovať sa; hovorí sa preto aj o genetickej adaptácii. Predpokladom genetickej adaptácie sú neutrálne mutácie, ktoré sú preadaptáciou. Na úrovni populácií ide pri adaptácii o takú zmenu v genetickom zložení, ktorej dôsledkom je lepšie prežívanie v daných podmienkach, prípadne prispôsobenie sa novým podmienkam. Adaptácie sú väčšinou vyvolané zmenami dedičných znakov, spôsobené náhodne mutáciami alebo novou kombináciou génov. Pri adaptácii vyvolanej fyzikálnymi alebo chemickými faktormi, tzv. mutagénmi, pôsobí prostredie len selekčne. Príliš špecializované typy organizmov však strácajú schopnosť prispôsobiť sa náhlym zmenám prostredia, čo môže znamenať ich zánik. Pri fyziologickej adaptácii dochádza k fyziologickým zmenám v organizme umožňujúcim prežiť nové podmienky (napr. zníženie vyparovania v podmienkach sucha), pri zmyslovej adaptácii k zmene citlivosti zmyslového receptora na základe dlhodobého pôsobenia podnetu;

2. etnol. 1. proces, pri ktorom jednotlivec alebo skupina ľudí upravuje svoje správanie tak, aby zodpovedalo okolitému kultúrnemu a spoločenskému prostrediu. Prostriedkom adaptácie je kultúra. Každá adaptácia predpokladá i znamená zmenu, úzko súvisí s akulturáciou a s asimiláciou; 2. prispôsobovanie alebo pretvorenie javov národnej kultúry tak, aby lepšie slúžili svojmu poslaniu alebo novým potrebám. Uplatňuje sa najmä vo folklóre;

3. kyb. schopnosť technického systému, resp. jeho prvkov, prispôsobovať sa zmenám okolitého prostredia. Ak má túto vlastnosť riadiaci systém, ide o adaptívny systém (→ systém), ak ju má algoritmus riadenia, ide o adaptívne riadenie. Zmeny prejavu prostredia sa vždy odrazia na správaní riadeného systému, čo dáva podnet na začatie adaptácie a poskytuje informácie na jej bližšiu špecifikáciu. Pri adaptácii sa zvyčajne využívajú nielen okamžité informácie, ale aj ich dostupné dejiny. Pri zmene vonkajších podmienok staré informácie proces adaptácie spomaľujú, preto sa ich vplyv utlmuje a postupne sa zabúdajú;

4. lek. proces aktívneho prispôsobovania sa organizmu človeka na zmenené podmienky prostredia a na rôzne životné situácie, ktorého výsledkom je súlad organizmu a prostredia. Závisí od individuálnych vlastností organizmu, dedičných faktorov, prípravy jedinca a od výchovy. Adaptačné mechanizmy sa uplatňujú na rôznych úrovniach (molekulová, bunková, tkanivová, orgánová, celého organizmu, populácie, ekologického systému). Riadiacim centrom adaptácie je centrálny nervový systém. Nepriaznivé vplyvy pôsobiace na organizmus preň predstavujú záťaž, stres (→ adaptačný syndróm). Úlohou preventívnych lekárskych odborov (najmä hygieny) je zamedziť narastanie disproporcií medzi organizmom a negatívnymi vplyvmi faktorov, ktoré sa objavili v životnom prostredí v dôsledku rozvoja techniky a civilizácie (zvýšené dávky žiarenia, hluk, veľké rýchlosti, lieky, farbivá, zmena biologickej rovnováhy medzi škodcami poľnohospodárskych plodín a ich prirodzenými nepriateľmi, zmena biocenózy v dôsledku znečistenia vodných tokov, biologická devastácia rozsiahlych území v priemyselných oblastiach ap). Osobitným druhom adaptácie u človeka je aklimatizácia. Záťažou vyžadujúcou adaptáciu je pre človeka aj choroba (najmä dlhotrvajúca alebo nevyliečiteľná), pretože narúša rovnováhu organizmu. Podľa spôsobu vyrovnania sa s chorobou sa rozlišuje primeraná (aktívna) adaptácia na chorobu – primerané vyrovnanie sa s chorobou, prispôsobenie sa, a neprimeraná adaptácia na chorobu – preceňovanie choroby, strach, depresia, rezignácia (pesimistická adaptácia) alebo, naopak, podceňovanie choroby, nedodržiavanie liečebného režimu (optimistická adaptácia);

5. lit. úprava, resp. tvorivý prepis literárneho diela (pôvodného textu) na nové účely (dramatické, filmové, rozhlasové a televízne dielo). V textológii tematická, kompozičná, jazyková a iná úprava textu, v teórii prekladu úprava originálu (reálií, jazykových a štylistických prvkov), ktorou sa text približuje povedomiu čitateľov v cieľovom jazyku. V divadelnej tvorbe prispôsobenie pôvodného (i dramatického) diela novému umeleckému zámeru. Cieľom adaptácie je tvorba esteticky hodnotných textov, ktoré by nadväzovali na umelecké, vedecké a publicistické hodnoty pôvodných literárnych diel. Adaptácia sa môže realizovať formou eliminácie (vynechaním istých častí diela), amplifikácie (rozšírením istých častí diela) a kontaminácie (nový text sa vytvorí z viacerých textov);

6. psychol. proces (i jeho výsledok), ktorým sa človek stáva efektívnejšie prispôsobivým na podmienky prostredia, práce, učenia ap.; proces individuálneho prispôsobovania i prispôsobenie sa spoločenskému prostrediu, a to najmä osvojením si príslušných kultúrnych návykov, noriem a hodnôt tej-ktorej spoločnosti (opak: maladaptácia);

7. sociol. prispôsobovanie sa jednotlivcov a sociálnych skupín zmenám v ich sociálnom prostredí. Adaptácie tvoria popri štrukturálnych zložkách spoločnosti aj jej inštitucionalizované hodnoty (sociálne normy a vzory, kultúra, ideológia, veda ap.). Prvou a najdôležitejšou skupinou, v ktorej sa človek adaptuje na život v spoločnosti, je rodina. V nej si osvojuje jazyk ako prostriedok sociálnej komunikácie a základné sociálne normy, hodnoty, vzory, štýl života. Sociálne adaptačné procesy znamenajú pasívne preberanie noriem sociálneho prostredia, ale aj možnosť aktívneho pôsobenia na spoločenskú realitu. V ňom sa prejavuje osobnosť jednotlivca ako výsledok predchádzajúceho adaptačného procesu. Nevyhnutnosť adaptácie vyplýva nielen z objektívnych potrieb vývoja jednotlivca v určitom sociálnom prostredí, ale aj z potrieb prispôsobenia sa subjektívne orientovanej zmene sociálneho prostredia. Preto aj v dospelosti je možné znova prežiť proces vrastania do spoločnosti (ako dôsledok trvalej intraregionálnej migrácie alebo revolučnej spoločenskej zmeny). Spoločenské orgány a inštitúcie, jednotlivé sociálne skupiny a ideológia vytvárajú sociálne prostredie, ktoré zložitým spôsobom pôsobí na človeka a na sociálne skupiny. Títo nositelia adaptačného procesu môžu niektoré zložky vytvoreného sociálneho prostredia prijať, iné odmietnuť. V obidvoch prípadoch dochádza k napätiu medzi osobnostnou integritou človeka a sebazáchovnou potrebou prispôsobiť sa. V prvom prípade sa človek vedome zrieka časti toho, čo dovtedy naakumuloval ako súčasť svojej osobnosti. K adaptácii však dochádza aj nevedome, vždy, keď do prostredia života jednotlivca alebo skupiny zasiahne ľubovoľná zmena. Popri skutočnej zmene môže adaptačné procesy vyvolať aj zdanlivá zmena, ktorú človek vníma vo forme informácie a akceptuje ju. Pozitívne i negatívne (podľa miery objektívnosti informácie) možno ovplyvňovať adaptačný proces jednotlivca i veľkých sociálnych skupín. Formovanie myšlienkových stereotypov a kolektívnych predstáv, ktoré sú súčasťou adaptácie človeka na sociálnu situáciu, prebieha v značnej miere pod vplyvom masmédií;

8. stav. úprava objektu, ktorou sa spravidla prispôsobuje priestorové usporiadanie stavebných konštrukcií novým prevádzkovým požiadavkám bez zmeny pôvodného vzhľadu objektu; zachováva sa vonkajšie pôdorysné i výškové ohraničenie stavby (napr. prestavba, vstavba, podstatná zmena vnútorného zariadenia či usporiadania, podstatná zmena vzhľadu stavby).

Zmeny stavby vrátane stavebných úprav sa môžu uskutočňovať podľa stavebného zákona (zákon o územnom plánovaní a stavebnom poriadku) iba na základe stavebného povolenia alebo na základe ohlásenia stavebnému úradu, ktorým je zvyčajne obec (mesto).

Ohlásenie stavebnému úradu postačí pri stavebných úpravách, ktorými sa nemení vzhľad stavby, nezasahuje sa do nosných konštrukcií, nemení sa spôsob užívania stavby a neohrozujú sa záujmy spoločnosti. Uskutočnenie stavebných úprav, ak sa podľa zákona nevyžaduje stavebné povolenie, musí stavebník ohlásiť vopred písomne a môže ich uskutočniť iba na základe písomného oznámenia stavebného úradu, že nemá námietky proti ich uskutočneniu. Stavebný úrad však môže určiť, že stavebník môže aj stavebnú úpravu uskutočniť iba na základe stavebného povolenia. Ak sa majú stavebné úpravy vykonať na stavbe, ktorá je kultúrnou pamiatkou, k ohláseniu stavebnému úradu musí stavebník pripojiť stanovisko orgánu pamiatkovej starostlivosti.

O vydaní stavebného povolenia rozhoduje stavebný úrad v stavebnom konaní. Účastníkmi stavebného konania sú stavebník, ako aj fyzické a právnické osoby, ktoré majú vlastnícke alebo iné práva k susedným pozemkom alebo k stavbám a ktorých práva, právom chránené záujmy alebo povinnosti môžu byť stavebným povolením dotknuté. Účastníkmi stavebného konania nie sú užívatelia (nájomcovia) bytov a nebytových priestorov. Nájomca nesmie vykonávať stavebné úpravy v byte bez súhlasu prenajímateľa, a to ani na svoje náklady. Súhlas prenajímateľa nenahrádza povolenie, ktoré sa vyžaduje podľa stavebnoprávnych predpisov. Takéto povolenie musí zadovážiť prenajímateľ. Stavebné úpravy v byte by sa mali vykonávať zásadne vtedy, keď je byt voľný – nie je prenajatý. Ak je byt prenajatý, prenajímateľ je oprávnený vykonávať stavebné úpravy bytu iba so súhlasom nájomcu. Nájomca môže súhlas odoprieť len z vážnych dôvodov, a ak stavebné úpravy vykonáva prenajímateľ na príkaz stavebného úradu, je povinný umožniť ich vykonanie.

adaptívna hodnota

adaptívna hodnota — vlastnosť určitého genotypu jedinca, ktorý v porovnaní s genotypmi iných jedincov určuje jeho schopnosť prežiť a reprodukovať sa v daných podmienkach prostredia.

achondroplázia

achondroplázia [gr.], achondroplasia — dedičné celkové ochorenie kostry, pri ktorom je porušený rast dlhých kostí. Prejavuje sa nízkou telesnou výškou, skrátenými končatinami, trup a hlava sa vyvíjajú normálne. U väčšiny postihnutých je neporušený intelekt. Dedí sa autozómovo dominantne. Liečba nie je možná, v poslednom období sa pristupuje k systematickému predlžovaniu končatín.

aktivátor

aktivátor [lat.] —

1. bioch. látka, ktorá umožňuje prechod enzýmov do aktívneho stavu. Aktivátory sú nízkomolekulové látky, napr. katióny (Fe2+, Mg2+, Zn2+), anióny (Cl) a nešpecifické redukčné a komplexotvorné zlúčeniny. Niektoré z nich majú charakter koenzýmov;

2. genet. bielkovina viažuca sa na deoxyribonukleovú kyselinu (DNA), ktorá pozitívne reguluje expresiu jedného alebo viacerých génov. To znamená, že dochádza k zvýšeniu rýchlosti transkripcie, ak sa aktivátor viaže na DNA;

3. chem. → aktivácia.

albinizmus

albinizmus [lat.], albinismus — vrodená porucha v tvorbe pigmentov (v koži, vo vlasoch, v dúhovke oka) spôsobená mutáciou génu určujúceho syntézu enzýmu metabolickej cesty utvárania pigmentov. Vyskytuje sa u ľudí aj pri živočíchoch; postihnutý jedinec (albín) máva veľmi bledú kožu, biele vlasy; nedostatok pigmentu v očnej dúhovke sa prejavuje jej ružovým sfarbením.

alela

alela [gr.], allela — jedna z rôznych alternatívnych foriem génu prítomná v jeho lokuse. Alely toho istého génu vznikajú mutáciami v jeho rôznych častiach. Určujú alternatívne formy prejavu znaku determinovaného týmto génom. Haploidný organizmus (→ haploid) obsahuje len jednu z možných alel daného génu (každý chromozóm je prítomný len v jednej kópii, t. j. každý gén je tiež prítomný len v jednej kópii). Diploidné organizmy (→ diploid) môžu niesť dve rôzne alely z celkového počtu alel jedného génu (obsahujú dvojice homologických chromozómov, t. j. každý gén môže byť prítomný vo dvoch kópiách). Prevládajúcou alelou v prírodnej populácii je štandardná alela, ktorej mutáciou vzniká mutantná alela. Medzi alelami jedného génu môžu byť vzťahy dominancie, neúplnej dominancie a kodominancie. Alela, ktorá sa fenotypovo prejavuje v homozygotnom aj v heterozygotnom genotype, sa označuje ako dominantná alela (potláča fenotypový prejav druhej alely alelového páru). Alela s fenotypovým prejavom len v homozygotnom genotype (na obidvoch homologických chromozómoch je tá istá alela) sa nazýva recesívna alela. Úplná dominancia a recesivita alel sú extrémne prípady alelických vzťahov, medzi ktorými sa vyskytujú rôzne prechody v stupni dominancie. Alely sú neúplne dominantné, ak sa fenotyp heterozygota nepodobá ani na jedného z rodičov, ale fenotypový prejav znaku je v rozpätí medzi rodičovskými formami (potomstvo červenej a bielej rastliny môže mať ružové sfarbenie). Kodominantné alely jedného alelového páru sa úplne a rovnocenne prejavujú vo fenotype heterozygota (deti muža s krvnou skupinou M a ženy s krvnou skupinou N budú mať deti s krvnou skupinou MN).

alelická komplementácia

alelická komplementáciagenet. vzájomné funkčné dopĺňanie alel toho istého génu (intragénová komplementácia) alebo alel rôznych génov (intergénová komplementácia). Na úrovni fenotypu sa prejavuje vznikom štandardnej formy po krížení dvoch mutantných jedincov. K intragénovej komplementácii môže dôjsť len vtedy, ak sa produkt štruktúrneho génu (proteín) skladá z viacerých podjednotiek (polypeptidov).

alkaptonúria

alkaptonúria [arab. + gr.] — vylučovanie alkaptonu močom. Vzácne autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktorého podstatou je porucha metabolizmu aromatických aminokyselín spôsobená vrodenou mutáciou génu kódujúceho enzým homogentisát-1,2-dioxygenázu, následkom čoho dochádza v organizme k hromadeniu kyseliny homogentisovej, ktorá sa oxiduje na alkapton a vylučuje močom. Najnápadnejším príznakom alkaptonúrie je preto tmavá farba moču prítomná od narodenia. Hnedočierny pigment sa ukladá do spojivových tkanív a usádza sa aj na vnútorných orgánoch (poškodzuje srdcové chlopne, obličky a i.); najzávažnejším klinickým prejavom je postihnutie kĺbov. Ochorenie neovplyvňuje dĺžku života pacientov. Slovensko sa zaraďuje medzi krajiny s najväčším výskytom alkaptonúrie na celom svete.

alkohol

alkohol [arab.] —

1. chem.alkoholy;

2. ľudový názov etanolu;

3. alkoholický nápoj. V SR sa podľa zákona za alkoholické nápoje považujú liehoviny, destiláty, víno, pivo a i. nápoje, ktoré obsahujú viac ako 0,75 objemového percenta etanolu. Požívanie alkoholických nápojov je známe od najstarších čias, obľuba rôznych druhov alkoholu závisí napr. od národných zvyklostí, náboženských predpisov, charakteru miestnej produkcie a i. Konzumácia alkoholických nápojov v menších množstvách má povzbudzujúce účinky, vo väčších množstvách je nebezpečná, je rizikovým faktorom vzniku mnohých ochorení, pri nadmernom použití môže viesť až k otrave.

Príznaky alkoholového opojenia, ktoré má individuálny priebeh a závisí od množstva a koncentrácie vypitého alkoholu, rýchlosti konzumácie a individuálnych zvláštností človeka, sa objavujú už po požití malej dávky. Približne po 15 minútach sa alkohol dostáva do všetkých tkanív a telových tekutín. V začiatočnom štádiu sa prejavuje uvoľnenosťou, eufóriou, zrýchlením pulzu a rozšírením zreníc a kožných ciev. Postupne sa znižuje pozornosť, predlžuje reakčný čas, porušuje koordinácia pohybov, stúpa odvaha, mizne opatrnosť a strach (do 1,0 g/l alkoholu v krvi), neskôr nasleduje ospalosť, znecitlivenie (do 2,0 g/l) a v konečnom štádiu (pri otrave – intoxikácii) poruchy vedomia (kóma), zastavenie dýchania až smrť (3,0 – 5,0 g/l). Etanol je dobre rozpustný v tukoch, v tele sa premieňa účinkom enzýmov v pečeni. Zdravý ľudský organizmus metabolizuje za hodinu 6 – 7 g čistého etanolu. Pri otrave vo vyššom štádiu je potrebné podávať infúzie 10-percentnej glukózy, tekutiny a elektrolyty s tiamínom, v ťažších prípadoch je indikovaná hemodialýza. Dlhodobé nadmerné pitie alkoholu môže viesť k patologickej závislosti (→ alkoholizmus). Zvlášť nebezpečné je konzumovanie alkoholických nápojov u tehotných žien, pretože alkohol ako teratogén spôsobuje rôzne poruchy vyvíjajúceho sa organizmu. Citlivosť na alkohol je druhovo a individuálne špecifická, závisí o. i. aj od fázy vývinu zárodku v čase jeho konzumácie. Ženský organizmus buď blokuje, alebo uvoľňuje cestu teratogénnemu pôsobeniu na embryo a plod. Zvýšená konzumácia alkoholu vedie častejšie k opakovaným potratom, mŕtvonarodeným plodom a predčasným pôrodom, ako aj k zníženiu hmotnosti novorodenca alebo k oneskorovaniu jeho telesného a duševného vývinu.

Prítomnosť alkoholu v ľudskom organizme sa v lekárstve, súdnom lekárstve a toxikológii zisťuje v telových tekutinách, krvi alebo dychu. Na dôkaz alkoholu vo vydychovanom vzduchu sa používali detekčné trubičky. Princípom tejto nešpecifickej skúšky bola redukcia manganistanu draselného KMnO4 alebo dichrómanu draselného K2Cr2O7, ktorých sfarbenie sa mení priamo úmerne množstvu alkoholu vo vydychovanom vzduchu (fialový KMnO4 bledne až ožltne, žltý K2Cr2O7 zozelenie). Na začiatku 80. rokov. 20. stor. sa na dôkaz alkoholu vo vydychovanom vzduchu začali u nás používať analyzátory dychu. Sú to meracie prístroje (prenosné alebo neprenosné) na meranie a číselné zobrazenie hmotnostnej koncentrácie etanolu vo vydýchnutom vzduchu; pri prenosných zabezpečuje meranie citlivý elektrochemický alebo polovodičový senzor, neprenosné pracujú na princípe merania absorpcie infračerveného žiarenia. Prenosné polovodičové analyzátory dychu nie sú zaradené medzi určené meradlá, nemôžu byť použité na dôkazové účely, často podávajú len informáciu o prítomnosti alkoholu vo vydýchnutom vzduchu bez čiselnej hodnoty. Prenosné analyzátory pracujúce na elektrochemickom princípe spravidla spĺňajú technické a metrologické požiadavky. Na zisťovanie alkoholu v krvi sa najčastejšie používa Widmarkova skúška, pri ktorej sa alkohol z krvi vydestiluje (je však veľmi prácna a rovnako nešpecifická). Citlivý a špecifický dôkaz alkoholu je možný pomocou plynovej chromatografie.

Vzhľadom na negatívne následky konzumácie alkoholických nápojov je v SR zakázané predávať alebo podávať alkoholické nápoje (resp. inak umožňovať ich konzumovanie) osobám mladším ako 18 rokov a osobám zjavne ovplyvneným alkoholom, ako aj podávať alkoholické nápoje (resp. inak umožňovať ich bezprostredné konzumovanie) vodičom (trestný čin). Ďalej platí zákaz vstupu do priestorov a vozidiel verejnej dopravy osobám zjavne ovplyvneným alkoholom, ak ohrozujú alebo môžu ohroziť bezpečnosť alebo plynulosť dopravnej premávky či prepravy alebo verejný poriadok, alebo ak vzbudzujú verejné pohoršenie. Osoby vykonávajúce činnosť, pri ktorej by mohli ohroziť život, zdravie sebe alebo iným osobám alebo poškodiť majetok, nesmú konzumovať alkoholické nápoje pri svojej činnosti alebo pred jej uskutočnením, ak by počas tejto činnosti mohli byť ešte pod ich vplyvom. Pracovnoprávne predpisy zakazujú konzumovať alkohol na pracoviskách a v pracovnom čase. Tento zákaz sa nevzťahuje na zamestnancov na pracoviskách, kde je konzumácia týchto nápojov súčasťou plnenia pracovných úloh alebo je s plnením spomínaných úloh zvyčajne spojená.

alopolyploidia

alopolyploidia [gr.] — typ polyploidie vznikajúci kombináciou geneticky odlišných súborov chromozómov (napr. pri medzidruhovom krížení) a ich následným zdvojením.

alotypy

alotypy [gr.] — geneticky určené jemné rozdiely medzi jedincami toho istého druhu prejavujúce sa fenotypovo nezistiteľnými odlišnosťami. Charakterizujú ich znaky (alotypové determinanty) v antigénovej štruktúre krvných skupín, histokompatibilných antigénov, imunoglobulínov alebo iných proteínov. Sú to produkty jednotlivých alel toho istého štruktúrneho génu, a preto sú prítomné len u tých jedincov určitého biologického druhu, ktorí vlastnia príslušnú alelu. Dedia sa ako kodominantné genetické znaky, majú význam pri imunogenetickej charakterizácii jedinca. Využívajú sa v súdnom lekárstve, pri určovaní otcovstva, pri určovaní úspešnosti alotransplantácie kostnej drene. Je dokázaný vzťah medzi určitými alotypmi a náchylnosťou na niektoré choroby (napr. znak HLA-27 je charakteristický pre pacientov s Bechterevovou chorobou).

Alu-sekvencia

Alu-sekvencia — krátky (približne 300 párov nukleotidov) mnohonásobne sa opakujúci úsek deoxyribonukleovej kyseliny v genóme človeka štiepený reštriktázou Alu I (→ reštrikčné endonukleázy).

amfidiploidia

amfidiploidia [gr.] — gen. druh polyploidie, pri ktorej výsledný počet chromozómov organizmu získaného hybridizáciou medzi príbuznými druhmi zodpovedá súčtu chromozómových súborov rodičovských foriem.

aminoacyladenylát

aminoacyladenylát [gr.], aa~AMP — prechodný produkt aktivácie aminokyseliny vznikajúci reakciou karboxylovej skupiny aminokyseliny a adenozíntrifosfátu (ATP) za účasti enzýmu aminoacyl~tRNA-syntetázy. Výsledkom reakcie je adenozínmonofosfát (AMP) viažuci sa makroergickou väzbou na aminokyselinu.

aminoacyl~tRNA

aminoacyl~tRNA [gr.], aa~tRNA — transferová ribonukleová kyselina (tRNA), na ktorej 3’-konci je cez kyslík viazaná aminokyselina.

aminoacyl~tRNA-syntetázy

aminoacyl~tRNA-syntetázy — enzýmy katalyzujúce esterifikáciu aminokyselín príslušnými molekulami transferovej ribonukleovej kyseliny (tRNA).

amniocentéza

amniocentéza [gr. + lat.] — genet. jedna z metód prenatálnej diagnostiky, pri ktorej sa odoberá vzorka plodovej vody z amniovej dutiny punkciou (nabodnutím) cez brušnú stenu matky. Umožňuje zistenie niektorých ochorení, chromozómových aberácií, metabolických porúch ešte pred narodením dieťaťa.

anafáza

anafáza [gr.] — fáza delenia jadra bunky. Pri mitotickej anafáze sa každý chromozóm pozdĺžne rozdelí na dva dcérske chromozómy, ktoré odchádzajú k protiľahlým pólom bunky (→ mitóza). Pri meiotickej anafáze sa celé chromozómy rozídu k pólom bunky (→ meióza).

analóg bázy

analóg bázychem. purínová alebo pyrimidínová báza štruktúrne podobná báze deoxyribonukleovej alebo ribonukleovej kyseliny (→ dusíkaté bázy).

androgenéza

androgenéza [gr.] — biol., genet. vývin organizmu z vajíčka s jadrom samčej pohlavnej bunky (→ partenogenéza). Je spôsobený odobratím (alebo inaktiváciou) jadra samičej pohlavnej bunky ešte pred oplodnením samčou pohlavnou bunkou. V priebehu vývinu sa formuje haploidný jedinec, ktorého bunky obsahujú len jeden súbor chromozómov od samčieho (otcovského) rodiča (→ gynogenéza). Vyskytuje sa pri rastlinách a bezstavovcoch.

aneuploidia

aneuploidia [gr.] — genet. chýbanie alebo nadbytok jedného, prípadne niekoľkých chromozómov v chromozómovom súbore v porovnaní so štandardným počtom chromozómov.

anizogamia

anizogamia [gr.] — splývanie gamét (pohlavných buniek), ktoré sa líšia tvarom, veľkosťou alebo správaním. Pri rastlinách makrogaméta väčšinou neopustí pohlavný orgán, napr. splývanie vajcovej bunky so spermatozoidom pri machorastoch a papraďorastoch. Pri živočíchoch makrogaméta zvykne opustiť pohlavný orgán. Opak: izogamia.

antimutagén

antimutagén [gr. + lat.] — látka znižujúca frekvenciu indukovaných a (alebo) spontánnych mutácií. Antimutagénny efekt môže byť spôsobený interakciou látky s mutagénom alebo aktiváciou bunkových mechanizmov opravujúcich poškodenia genetického materiálu po pôsobení mutagénu.

antiparalelizmus

antiparalelizmus [gr.], antiparalelná orientácia — orientácia komplementárnych polynukleotidových reťazcov v dvojreťazcových molekulách nukleových kyselín charakteristická smerom fosfodiesterových väzieb: 3’-5’ na jednom reťazci, 5’-3’ na druhom reťazci, t. j. na jednom reťazci smerujú väzby od nukleotidu C3’ k C5’ nasledujúceho nukleotidu a na druhom reťazci opačne (→ DNA reťazec).

antropogenetika

antropogenetika [gr.] — časť genetiky človeka zaoberajúca sa dedičnosťou normálnych vlastností človeka. Pri skúmaní nepatologickej variability využíva kombináciu výskumných metód molekulárnej a biochemickej genetiky, imunogenetiky a formálnej genetiky s antropologickými metódami. Súčasťou antropogenetiky je populačná genetika, ktorá sleduje genetické javy na úrovni populácií.

apomixia

apomixia [gr.] — pri rastlinách produkcia semien bez predchádzajúceho pohlavného rozmnožovania. Embryo má zvyčajne ten istý počet chromozómov a ten istý genotyp ako materský organizmus. V niektorej odbornej literatúre sa k tomuto spôsobu rozmnožovania zaraďuje aj akékoľvek vegetatívne rozmnožovanie, pri ktorom nový jedinec vzniká zo skupiny nediferencovaných alebo diferencovaných, spravidla somatických buniek.

apoptóza

apoptóza [gr.] — geneticky naprogramovaná smrť bunky, ktorá sa morfologicky aj biochemicky líši od nekrózy. Pri apoptóze sa aktivujú príslušné gény, produkty ktorých vyvolávajú štiepenie deoxyribonukleovej kyseliny (DNA), degeneráciu jadra a rozpad bunky končiaci sa fagocytózou jej zvyškových fragmentov. Tento proces má významnú úlohu v embryogenéze, morfogenéze, vývine T bunkovej imunity a regresii nádorov. Uplatňuje sa najmä v bunkách imunitného a nervového systému, ale aj pri obnove ostatných buniek.

atavizmus

atavizmus [gr.] — súbor znakov predkov, návrat k ich fenotypu. Je dôkazom vývojovej súvislosti medzi človekom a živočíchmi. Najčastejšie sa objavuje po kombinačnom krížení pri znakoch podmienených interakciami génov. Atavistické znaky sa označujú ako regresívne, pretože u potomkov nie sú funkčné a v predchádzajúcich generáciách sa nevyskytli (→ reverzia). Potomstvo niektorých kombinácií rodičovských jedincov môže mať extrémne fenotypy podstatne presahujúce rodičovské hodnoty znaku. Atavistické abnormity sa vyskytujú u človeka a pri živočíchoch (napr. prsné bradavky u mužov), ale i pri rastlinách, keď sa na nich objaví tvar pokladaný za vývojovo starší, napr. druhý kruh tyčiniek v kvete kosatca (Iris). Zo širšieho psychologického hľadiska sa ako atavizmus označuje objavovanie primitívnych spôsobov správania vo vývine človeka. Prenesene prežitok.

blastocysta

blastocysta [gr.] — primitívna zárodočná vrstva blastuly; guľovitý útvar s dutinou, ktorý vzniká brázdením vajíčka cicavcov pri jeho prechode vajcovodom do maternice (postupným delením buniek moruly) a tvorí ďalšie vývinové štádium blastogenézy. Včasná blastocysta obsahuje približne 60 buniek, delením sa počet buniek ďalej zvyšuje. Vonkajšiu stenu blastocysty tvoria bunky, ktoré sa nazývajú trofoblast, dutinu blastocysty vypĺňa tekutina. Na periférii dutiny sú uložené vnútorné bunky blastocysty tvoriace embryoblast, z ktorého buniek sa v ďalšom vývine vyvíja celé embryo.

bunková diferenciácia

bunková diferenciácia — proces, pri ktorom v priebehu individuálneho vývinu organizmu (ontogenézy) vznikajú z nerozlíšených buniek zygoty morfologicky a fyziologicky špecializované bunky líšiace sa od iných štruktúrou a funkciou. Proces bunkovej diferenciácie je riadený reguláciou expresie génov.

bunková fúzia

bunková fúzia — vznik novej bunky splynutím somatických buniek v podmienkach in vitro (→ bunkové kultúry) a formovanie životaschopných hybridných buniek. Nové bunky vznikajú spoločnou kultiváciou bunkových línií s látkami, ktoré navodia tesnejší dotyk medzi bunkami alebo medzi bunkami a inaktívnym vírusom. Hybridné bunky majú genetickú výbavu (chromozómy) buniek, z ktorých vznikli; pri medzidruhových somatických hybridoch nastáva postupná, druhovo špecifická strata chromozómov jednej z buniek. V prírodných podmienkach splývajú pohlavné bunky.

bunková línia

bunková línia — populácia buniek, ktorá vznikla nepohlavným rozmnožovaním primárnej bunkovej kultúry počas prvej subkultúry (prvého prenosu buniek). Ak bunková línia pochádza z jednej bunky, ide o klon.

bunková teória

bunková teória — jeden zo základných princípov biológie formulovaný v 19. stor. J. E. Purkyňom, M. J. Schleidenom a T. Schwannom. Podľa nej základnou organizačnou (t. j. štruktúrnou a funkčnou) jednotkou živých sústav organizmov je bunka.

bunkové kultúry

bunkové kultúry, tkanivové kultúry — produkt techniky kultivácie živočíšnych buniek (od 1950) v jednovrstvách na skle (poskytla virológom možnosť pestovať vírusy in vitro, mimo živého organizmu). Bunkové kultúry nahradili v mnohých prípadoch laboratórne zvieratá. Primárne bunkové kultúry sa tvoria bezprostredne po izolácii z tkanív a pripravujú sa buď z embryí, alebo z orgánov zdravých jedincov; z prvej subkultúry primárnej bunkovej kultúry vzniká bunková línia. Diploidné bunkové kultúry majú diploidný počet chromozómov a môžu sa pasážovať 30- až 50-krát. Stabilné bunkové kultúry pochádzajú z normálneho alebo z nádorového tkaniva, pasážujú sa minimálne 50-krát a počet chromozómov sa líši od počtu chromozómov v bunkách pôvodného hostiteľa. Bunky stabilných bunkových línií sa môžu množiť v podmienkach in vitro pri teplote 37 °C, keď majú zabezpečený pravidelný prísun živín vo forme kultivačných médií, takmer donekonečna.

Vo virológii sa používajú desiatky stabilných bunkových línií pochádzajúcich z rôznych živočíšnych druhov. In vitro je možná okrem kultivácie buniek aj kultivácia izolovaných fragmentov rastlinných, živočíšnych a ľudských tkanív v umelom živnom prostredí. Tkanivové fragmenty nemusia zachovávať niektoré z funkčných vlastností tkanív, z ktorých boli získané. Kultivácia tkanív umožňuje študovať rast, diferenciáciu tkanív (pletív), nádorové bujnenie a množenie. Bunkové kultúry sa využívajú najmä v lekárstve a poľnohospodárstve.

Všeobecne sa termín tkanivové kultúry nesprávne používa aj na súborné označenie všetkých typov kultivácie buniek v umelom živnom prostredí (t. j. i pre bunkové a orgánové kultúry).

Celera Genomics

Celera Genomics — americká súkromná spoločnosť zaoberajúca sa výskumom ľudského genómu. Založená v máji 1998 Johnom Craigom Venterom (*1946) a spol. PE Corporation so sídlom v Rockville (Maryland). R. 2000 sa výskumnému tímu spoločnosti podarilo ukončiť sekvenčnú analýzu (sekvencovanie) ľudského genómu a určiť počet génov a nekódujúcich sekvencií v jednotlivých chromozómoch, ako aj poradie nukleotidov v DNA niekoľkých druhov mikroorganizmov.

centroméra

centroméra [lat. + gr.] — špecializovaná oblasť chromozómu, na ktorú sa pripája proteínový útvar – kinetochor, má dôležitú úlohu pri pohybe (rozchádzaní) chromozómov (chromatíd) pri delení bunky. Jeden chromozóm má obyčajne jednu centroméru. Na kinetochor sa pripájajú vlákna deliaceho vretienka. Pod mikroskopom sa javí ako zúžené miesto na chromozóme.

cistrón

cistrón [gr.] — najmenšia funkčná jednotka génu, v ktorej je zapísaná genetická informácia. Pôvodne bol cistrón definovaný ako jednotka genetickej funkcie, v ktorej nemôžu komplementovať dve mutácie. V súčasnosti je ekvivalentom pojmu gén, resp. oblasti DNA, ktorá kóduje jeden polypeptid alebo funkčnú molekulu RNA (napr. rRNA alebo tRNA).

C meióza

C meióza [gr.] — meióza, ktorej priebeh je inhibovaný bunkovými jedmi (napr. kolchicín) zamedzujúcimi tvorbu vláken deliaceho vretienka. Delenie bunky sa zastavuje v štádiu metafázy (→ meióza). Chromozómy sa nerozídu a vznikajúce gaméty majú namiesto haploidného počtu diploidný počet chromozómov.

C mitóza

C mitóza [gr.] — mitóza, ktorej priebeh je blokovaný bunkovými jedmi (napr. kolchicín). Bunkové delenie sa zastavuje v štádiu metafázy (→ mitóza) a dcérske bunky majú namiesto diploidného počtu polyploidný počet chromozómov. C mitóza sa využíva na získavanie polyploidných rastlín.

coupling

coupling [kap-; angl.] — usporiadanie nealelických génov (→ alelická komplementácia), pri ktorom sú dominantné alely na jednom homologickom chromozóme a recesívne alely na druhom homologickom chromozóme.

crossing-over

crossing-over [krosing ouve; angl.], homologická rekombinácia — výmena genetického materiálu medzi nesesterskými chromatídami homologických chromozómov (homologický crossing-over) za vzniku chromozómov s rekombinantnou genetickou informáciou. Crossing-over nastáva v pachyténnom štádiu profázy I počas 1. meiotického delenia bunky (→ meióza) následkom konjugácie chromozómov. Na bunkovej úrovni sa prejavuje vznikom chiaziem, na molekulárnej úrovni výmenou nukleotidových sekvencií medzi homologickými úsekmi molekúl DNA. Vzhľadom na to, že v priebehu crossing-overu dochádza k jedinečnému kombinovaniu genetickej informácie z maternálnych a paternálnych chromozómov, jeho dôsledkom je výrazné zvýšenie genetickej variability pohlavných buniek (gamét).

Medzi odchýlky od homologického crossing-overu, spravidla indikujúce poškodenia DNA (napr. ionizujúcim žiarením či chemickými mutagénmi), patria:

nehomologický crossing-over, t. j. výmena genetického materiálu medzi nehomologickými chromozómami,

nerovnomerný crossing-over, teda výmena nerovnako dlhých úsekov chromozómov, spôsobujúca duplikácie, resp. delécie génov na chromozómoch gamét,

výmena genetického materiálu medzi geneticky identickými sesterskými chromatídami, ktorá na genetickú variabilitu gamét nemá nijaký vplyv.

Crossing-over môže nastať aj v somatických bunkách v priebehu mitózy (mitotický crossing-over); v porovnaní s meiotickým crossing-overom je však jeho výskyt pomerne zriedkavý.