Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba [hantink-], Huntingtonova chorea — autozomálne dominantné dedičné neurodegeneratívne ochorenie. Prejavuje sa dyskinézami, t. j. motorickými poruchami v podobe abnormálnych a nekontrolovateľných prudkých pohybov hlavy a končatín (chorea), organicky podmienenými poruchami kognitívnych funkcií (predčasná demencia) a poruchami správania, ako sú depresia, iritabilita (→ dráždivosť), impulzivita ap. Príčinou ochorenia je mutácia, ktorá sa prejavuje zvýšeným počtom opakovaní (kópií) trinukleotidovej sekvencie CAG v géne IT-15. U zdravých jedincov sa vyskytuje 11 – 35 kópií tripletu CAG (kódujúceho aminokyselinu glutamín), u pacientov s Huntingtonovou chorobou viac ako 42 kópií. So zvyšujúcim sa počtom opakovaní dochádza ku skoršiemu nástupu príznakov a rýchlejšiemu priebehu ochorenia. Gén IT-15 je lokalizovaný na 4. chromozóme, kóduje proteín huntingtín s molekulovou hmotnosťou 348 kDa. V neurónoch pacientov sa nachádzajú nerozpustné zhluky mutantného huntingtínu s expandovaným polyglutamínovým úsekom, ktorý sa funkčne líši od normálneho huntingtínu. Ochorenie sa prejavuje progresívnou stratou funkcie a následnou apoptózou neurónov predovšetkým v tých častiach mozgu, ktoré sú kritické pri regulácii plynulosti vôľových pohybov (→ bazálne gangliá). Prvé symptómy možno pozorovať najčastejšie vo veku 35 – 45 rokov (výnimočne aj skôr), do 10 – 20 rokov od nástupu prvých príznakov vedú k úmrtiu postihnutého. Diagnóza sa stanovuje analýzou DNA (potvrdením prítomnosti alebo neprítomnosti expanzie tripletu CAG) predovšetkým v predklinickom štádiu ochorenia a pri prenatálnej genetickej diagnostike.

Liečba: len symptomatická, účinná terapia zatiaľ neexistuje. Prvýkrát opísaná 1872 americkým lekárom Georgeom Huntingtonom (*1850, †1916), podľa ktorého je nazvaná.