Klinefelterov syndróm

Text hesla

Klinefelterov syndróm [klajn-] — dedičná choroba semenníkov viazaná na chromozóm X; najčastejšia chromozómová aberácia u mužov. Ide o formu primárneho (periférneho) mužského hypogonadizmu charakterizovanú prítomnosťou jedného alebo viacerých nadbytočných chromozómov X, najčastejšie s karyotypom 47, XXY (klasická forma) a 47, XXY/46, XY alebo 47, XXY/47, XYY (mozaikové formy). Klasickú formu Klinefelterovho syndrómu zapríčiňuje meiotická nondisjunkcia chromozómov počas gametogenézy, mozaikovú formu mitotická nondisjunkcia chromozómov v oplodnenej zygote. Ochorenie sa začína prejavovať až v období očakávanej puberty. Pri klasickej forme sa objavujú najmä príznaky hypogonadizmu (zmenšené semenníky a ich znížená funkcia, neplodnosť), zvyčajne sa vyskytujú aj gynekomastia a mierna duševná zaostalosť, zvýšené je riziko vzniku osteoporózy. Pri mozaikových formách sú príznaky miernejšie a zachovaná je aj plodnosť. Diagnóza sa stanovuje na základe klinického obrazu a cytogenetického vyšetrenia. Liečba: symptomatická, substitučná. Nazvaný podľa amerického endokrinológa Harryho Klinefeltera (*1912, †1990), ktorý ho 1942 prvýkrát opísal.

Zverejnené v marci 2017.

Klinefelterov syndróm [online]. Encyclopaedia Beliana, ISBN 978-80-89524-30-3. [cit. 2024-04-20 ]. Dostupné na internete: https://beliana.sav.sk/heslo/klinefelterov-syndrom