karyotyp

karyotyp [gr.] — súbor všetkých chromozómov v jadre eukaryontnej bunky zoradených podľa veľkosti, tvaru a polohy centroméry. Karyotyp je identický pre všetky somatické bunky organizmu a je špecifický pre každý druh. Zostavuje sa chromozómovou analýzou (→ cytogenetická analýza), pri ktorej sa skúmajú chromozómy v metafáze mitotického delenia, a pripravuje sa tak, že bunky kultivované in vitro sa najskôr stimulujú k mitotickej aktivite a následne, pôsobením inhibítorov mitózy, napr. kolchicínom, dôjde k prerušeniu mitotického delenia v tzv. c-metafáze (z angl. colchicine metaphase), neskôr sa nátery buniek na podložnom sklíčku fixujú a farbia. Rozlišuje sa konvenčné (homogénne) farbenie, pri ktorom je chromozóm zafarbený rovnomerne po celej dĺžke, a diferenciačné farbenie koncových častí chromatíd a centromér; vďaka špeciálnym farbiacim postupom vznikli prúžkovacie metódy zostavovania karyotypov (existujú štyri hlavné prúžkovacie systémy: Q prúžkovanie, s použitím fluorescenčného farbiva chinakrínu, a C, G a R prúžkovanie, pri ktorom sa používa Giemsovo farbenie po rôznej predbežnej príprave chromozómových preparátov). Diferenciačné farbenie je založené na rozdielnej reakcii heterochromatínu a euchromatínu na zásadité farbivá, ktoré sa viažu na špecifické časti chromozómu a na chromozóme ich možno pozorovať ako priečne prúžky s rozdielnou intenzitou sfarbenia. Charakter prúžkov umožňuje nielen presne identifikovať jednotlivé chromozómy a zostaviť homologické páry, ale aj zistiť zmeny štruktúry chromozómov (→ chromozómové aberácie) a porovnávať karyotypy rôznych populácií a druhov. Reálny karyotyp sa môže graficky znázorniť ako idiogram, predstavujúci schematické zobrazenie karyotypu daného druhu. U ľudí sa používa denverský systém klasifikácie chromozómov, na základe ktorého sa chromozómy človeka rozdeľujú podľa ich veľkosti a umiestnenia centroméry do 7 skupín označovaných písmenami A — G (označené sú číslami 1 – 22, chromozómy X a Y sa nečíslujú). Priamou metódou stanovenia karyotypu je fluorescenčná hybridizácia in situ (FISH, → genetické testy, → hybridizácia). Karyotyp somatickej bunky človeka sa skladá zo 46 chromozómov, t. j. z 22 homologických párov autozómov a jedného páru gonozómov (u ženy ide o homologický pár tvorený dvoma chromozómami X, u muža chromozómami X a Y). Akákoľvek odchýlka od štandardného karyotypu môže viesť k vývinovej chybe; pri niektorých ochoreniach je karyotyp patologicky zmenený (napr. Downova choroba, Klinefelterov syndróm, Turnerov syndróm), pri iných môže dôjsť k prestavbe či poškodeniam chromozómov (napr. nádorové ochorenia). Skrátený zápis karyotypu obsahuje počet chromozómov, pohlavné chromozómy a akúkoľvek abnormalitu chromozómov, napr. normálny karyotyp muža je 46, XY, normálny karyotyp ženy 46, XX, karyotyp muža s Downovým syndrómom 47, XY, + 21 a ženy s Downovým syndrómom 47, XX, + 21 (+ 21 znamená prítomnosť troch kópií chromozómu 21).