Friedreichova choroba

Text hesla

Friedreichova choroba [frídraj-] — dedičné degeneratívne ochorenie centrálnej nervovej sústavy zapríčinené poruchou metabolizmu železa v mitochondriách. Postihuje dlhé nervové dráhy miechy, predovšetkým jej zadné povrazce. Ochorenie sa zvyčajne začína v detskom alebo v adolescentnom veku, progreduje pomaly. Prejavuje sa spočiatku neistou chôdzou s častými pádmi, deformáciou chodidla (vyvíja sa charakteristická deformita, tzv. Friedreichova noha – v členku je vystretá, zvyšuje sa klenba chodidla, prsty sú kladivkovito ohnuté), neskôr nekoordinovanosťou pohybu končatín, deformáciami chrbtice a hrudníka. Okrem neurologických príznakov sa môže klinicky prejaviť aj poškodením myokradu (→ kardiomyopatia) a cukrovkou. Výrazne sa zhoršuje hĺbková citlivosť svalov, šliach a kĺbov. Účinná liečba zatiaľ nie je známa. Nazvaná podľa nemeckého internistu Nikolausa Friedreicha (*1825, †1882).

Text hesla

Friedreichova choroba [frídraj-] — dedičné degeneratívne ochorenie centrálnej nervovej sústavy zapríčinené poruchou metabolizmu železa v mitochondriách. Postihuje dlhé nervové dráhy miechy, predovšetkým jej zadné povrazce. Ochorenie sa zvyčajne začína v detskom alebo v adolescentnom veku, progreduje pomaly. Prejavuje sa spočiatku neistou chôdzou s častými pádmi, deformáciou chodidla (vyvíja sa charakteristická deformita, tzv. Friedreichova noha – v členku je vystretá, zvyšuje sa klenba chodidla, prsty sú kladivkovito ohnuté), neskôr nekoordinovanosťou pohybu končatín, deformáciami chrbtice a hrudníka. Okrem neurologických príznakov sa môže klinicky prejaviť aj poškodením myokradu (→ kardiomyopatia) a cukrovkou. Výrazne sa zhoršuje hĺbková citlivosť svalov, šliach a kĺbov. Účinná liečba zatiaľ nie je známa. Nazvaná podľa nemeckého internistu Nikolausa Friedreicha (*1825, †1882).

Zverejnené v júli 2005.

citácia

Friedreichova choroba [online]. Encyclopaedia Beliana, ISBN 978-80-89524-30-3. [cit. 2019-12-11]. Dostupné na internete: https://beliana.sav.sk/heslo/friedreichova-choroba