chondrodystrofia
chondrodystrofia [gr.] — ochorenie charakteristické abnormálnym vývinom chrupky. Fetálna chondrodystrofia je autozómovo dominantne dedičné ochorenie, ktorého podstatou je porucha tvorby chrupkového tkaniva a jeho neschopnosť meniť sa na kostné tkanivo (porucha enchondrálnej osifikácie). Tieto procesy poškodzujú rast kostí do dĺžky, pričom ich rast do hrúbky je zachovaný. Ide o najčastejšiu vývinovú poruchu kostry charakteristickú malým vzrastom s priemernou výškou 125 cm v dospelosti. Klinický obraz je charakteristický krátkymi, zhrubnutými a deformovanými končatinami pri neporušenom vývine chrbtice a hlavy (nesymetrický trpasličí vzrast). Intelekt postihnutého je neporušený. Liečba: kauzálna liečba neexistuje, v súčasnosti sa obmedzuje na predlžovanie segmentov končatín.
chondrodystrofia [gr.] — ochorenie charakteristické abnormálnym vývinom chrupky. Fetálna chondrodystrofia je autozómovo dominantne dedičné ochorenie, ktorého podstatou je porucha tvorby chrupkového tkaniva a jeho neschopnosť meniť sa na kostné tkanivo (porucha enchondrálnej osifikácie). Tieto procesy poškodzujú rast kostí do dĺžky, pričom ich rast do hrúbky je zachovaný. Ide o najčastejšiu vývinovú poruchu kostry charakteristickú malým vzrastom s priemernou výškou 125 cm v dospelosti. Klinický obraz je charakteristický krátkymi, zhrubnutými a deformovanými končatinami pri neporušenom vývine chrbtice a hlavy (nesymetrický trpasličí vzrast). Intelekt postihnutého je neporušený. Liečba: kauzálna liečba neexistuje, v súčasnosti sa obmedzuje na predlžovanie segmentov končatín.