Chédiakov-Higašiho syndróm

Text hesla

Chédiakov-Higašiho syndróm, aj Chédiakov-Higashiho syndróm — zriedkavé autozómovo recesívne dedičné ochorenie charakteristické svetlou kožou a svetlou dúhovkou (okulokutánny albinizmus), svetloplachosťou, mimovoľnými rytmickými zášklbmi očí, opakujúcimi sa bakteriálnymi infekciami najmä horných a dolných dýchacích ciest a kože, zriedkavejšie infekciami tráviaceho traktu, uší a močových ciest. Typickým diagnostickým znakom sú obrovské azúrovomodré granuly obsiahnuté vo všetkých granulocytoch, antimikrobiálne látky, ktoré sa v nich nachádzajú, sa len pomaly uvoľňujú, čo zapríčiňuje oneskorené usmrcovanie pohltených mikroorganizmov. Ochorenie sa prejavuje počas prvých mesiacov života, väčšina detí zomiera v ranom detstve (do 4. roka 60 % pacientov). Liečba: podávanie antibiotík, vitamínu C, steroidov a cytostatík, transplantácia kostnej drene. Podobné ochorenie sa vyskytuje aj pri zvieratách (hovädzí dobytok, mačky, myši, norky). Syndróm opísaný 1943 bol nazvaný podľa kubánskeho lekára a sérológa Alexandra Moisésa Chédiaka (*1903, †1993) a japonského pediatra Ototaku Higašiho (Ototaka Higashi; *1883, †1981).

Text hesla

Chédiakov-Higašiho syndróm, aj Chédiakov-Higashiho syndróm — zriedkavé autozómovo recesívne dedičné ochorenie charakteristické svetlou kožou a svetlou dúhovkou (okulokutánny albinizmus), svetloplachosťou, mimovoľnými rytmickými zášklbmi očí, opakujúcimi sa bakteriálnymi infekciami najmä horných a dolných dýchacích ciest a kože, zriedkavejšie infekciami tráviaceho traktu, uší a močových ciest. Typickým diagnostickým znakom sú obrovské azúrovomodré granuly obsiahnuté vo všetkých granulocytoch, antimikrobiálne látky, ktoré sa v nich nachádzajú, sa len pomaly uvoľňujú, čo zapríčiňuje oneskorené usmrcovanie pohltených mikroorganizmov. Ochorenie sa prejavuje počas prvých mesiacov života, väčšina detí zomiera v ranom detstve (do 4. roka 60 % pacientov). Liečba: podávanie antibiotík, vitamínu C, steroidov a cytostatík, transplantácia kostnej drene. Podobné ochorenie sa vyskytuje aj pri zvieratách (hovädzí dobytok, mačky, myši, norky). Syndróm opísaný 1943 bol nazvaný podľa kubánskeho lekára a sérológa Alexandra Moisésa Chédiaka (*1903, †1993) a japonského pediatra Ototaku Higašiho (Ototaka Higashi; *1883, †1981).

Zverejnené v apríli 2010.

citácia

Chédiakov-Higašiho syndróm [online]. Encyclopaedia Beliana, ISBN 978-80-89524-30-3. [cit. 2019-11-13]. Dostupné na internete: https://beliana.sav.sk/heslo/chediakov-higasiho-syndrom